Estudio del gen del canal de sodio (SCN5A) en una población de pacientes con diagnóstico de síndrome de Brugada

García-Molina Sáez, Esperanza

Publication:
Estudio del gen del canal de sodio (SCN5A) en una población de pacientes con diagnóstico de síndrome de Brugada

dc.contributor.advisor	García Alberola, Arcadio
dc.contributor.advisor	Gimeno Blanes, Juan Ramón
dc.contributor.advisor	Ruiz Espejo, Francisco
dc.contributor.author	García-Molina Sáez, Esperanza
dc.contributor.other	Medicina Interna	es
dc.date.accessioned	2012-02-23T12:13:08Z
dc.date.available	2012-02-23T12:13:08Z
dc.date.created	2011-07-27
dc.date.issued	2012-02-23
dc.description.abstract	El Síndrome de Brugada (SB) se caracteriza por una elevación del segmento ST en las derivaciones precordiales derechas del ECG. Tiene una base genética estando ligado a mutaciones en el canal de Na+ del corazón (SCN5A) y otros genes recientemente relacionados. El estudio de secuenciación directa del gen SCN5A en nuestra población llevó a la identificación de mutaciones causales o probablemente causales en un 10% de los casos, inferior al publicado en la literatura. En los casos índice en los que no se detectó una variante en su secuencia se realizó el estudio de grandes reordenamientos génicos sin identificarse ninguno mediante la técnica de Multiplex Ligation Probe Amplification. Los pacientes de nuestra cohorte portadores de mutación presentan con mayor frecuencia ECG tipo I espontáneo y más casos de muerte súbita familiar que los pacientes de SB con genotipo negativo. El estudio genético de las familias de los portadores de mutación ha permitido identificar a un grupo significativo de portadores sin expresión fenotípica.	es
dc.format	application/pdf	es
dc.format.extent	183	es
dc.identifier.uri	http://hdl.handle.net/10201/26654
dc.language	spa	es
dc.publisher	Universidad de Murcia	es
dc.relation.ispartof	Proyecto de investigación:	es
dc.relation.replaces	http://hdl.handle.net/10803/77756	es
dc.rights	info:eu-repo/semantics/openAccess	es
dc.subject	Síndrome de Brugada	es
dc.subject.other	616.1 - Patología del sistema circulatorio, de los vasos sanguíneos. Transtornos cardiovasculares	es
dc.title	Estudio del gen del canal de sodio (SCN5A) en una población de pacientes con diagnóstico de síndrome de Brugada	es
dc.type	info:eu-repo/semantics/doctoralThesis	es
dspace.entity.type	Publication	es
relation.isDirectorOfPublication	0df35bdc-c7fd-417d-9e50-b1b69e17c1ea
relation.isDirectorOfPublication.latestForDiscovery	0df35bdc-c7fd-417d-9e50-b1b69e17c1ea