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Clinical guide for the diagnosis and follow-up of myotonic dystrophy type 1, MD1 or Steinert’s disease

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dc.contributor.authorGutiérrez Gutiérrez, Gerardo
dc.contributor.authorDíaz Manera, Jordi
dc.contributor.authorAlmendrote, Miriam
dc.contributor.authorAzriel, Sharona
dc.contributor.authorBárcena, José Eulalio
dc.contributor.authorCabezudo García, Pablo
dc.contributor.authorCamacho Salas, Ana
dc.contributor.authorCasanova Rodríguez, Carlos
dc.contributor.authorCobo, Ana María
dc.contributor.authorDíaz Guardiola, Patricia
dc.contributor.authorFernández Torrón, Roberto
dc.contributor.authorGallano Petit, María Pía
dc.contributor.authorGarcía Pavía, Pablo
dc.contributor.authorGutiérrez Martínez, Antonio José
dc.contributor.authorJericó, Ivonne
dc.contributor.authorKapetanovic García, Solange
dc.contributor.authorLópez de Munaín Arregui, Adolfo
dc.contributor.authorMartorell, Loreto
dc.contributor.authorMorís de la Tassa, Germán
dc.contributor.authorMoreno Zabaleta, Raúl
dc.contributor.authorMuñoz Blanco, José Luis
dc.contributor.authorOlivar Roldán, Juana
dc.contributor.authorPascual Pascual, Samuel Ignacio
dc.contributor.authorPeinado Peinado, Rafael
dc.contributor.authorPérez, Helena
dc.contributor.authorPoza Aldea, Juan José
dc.contributor.authorRabasa, María
dc.contributor.authorRamos, Alba
dc.contributor.authorRosado Bartolomé, Alfredo
dc.contributor.authorRubio Pérez, Miguel Ángel
dc.contributor.authorUrtizberea, Jon Andoni
dc.contributor.authorZapata Wainberg, Gustavo
dc.contributor.authorGutiérrez Rivas, Eduardo
dc.contributor.authorGómez Gallego, María
dc.contributor.departmentAtención Sociosanitaria
dc.date.accessioned2024-09-04T07:10:49Z
dc.date.available2024-09-04T07:10:49Z
dc.date.issued2019-06-06
dc.description© 2018 Elsevier España, S.L.U. All rights reserved. This document is the Published version of a Published Work that appeared in final form in Medicina Clínica. To access the final edited and published work see https://doi.org/10.1016/j.medcle.2018.10.021
dc.description.abstractBackground and objectives: Steinert’s disease or myotonic dystrophy type 1 (MD1), (OMIM 160900), is the most prevalent myopathy in adults. It is a multisystemic disorder with dysfunction of virtually all organs and tissues and a great phenotypical variability, which implies that it has to be addressed by different specialities with experience in the disease. The knowledge of the disease and its management has changed dramatically in recent years. This guide tries to establish recommendations for the diagnosis, prognosis, follow-up and treatment of the complications of MD1. Material and methods: Consensus guide developed through a multidisciplinary approach with a systematic literature review. Neurologists, pulmonologists, cardiologists, endocrinologists, neuropaediatricians and geneticists have participated in the guide. Recommendations: The genetic diagnosis should quantify the number of CTG repetitions. MD1 patients need cardiac and respiratory lifetime follow-up. Before any surgery under general anaesthesia, a respiratory evaluation must be done. Dysphagia must be screened periodically. Genetic counselling must be offered to patients and relatives. Conclusion: MD1 is a multisystemic disease that requires specialized multidisciplinary follow-up.es
dc.description.abstractAntecedentes y objetivos: La enfermedad de Steinert o distrofia miotónica tipo 1 (DM1), (OMIM 160900) es la miopatía más prevalente en el adulto. Es una enfermedad multisistémica con alteración de prácticamente todos los órganos y tejidos y una variabilidad fenotípica muy amplia, lo que implica que deba ser atendida por diferentes especialistas que dominen las alteraciones más importantes. En los últimos años se ha avanzado de manera exponencial en el conocimiento de la enfermedad y en su manejo. El objetivo de la guía es establecer recomendaciones para el diagnóstico, el pronóstico, el seguimiento y el tratamiento de las diferentes alteraciones de la DM1. Material y métodos: Esta guía de consenso se ha realizado de manera multidisciplinar. Se ha contado con neurólogos, neumólogos, cardiólogos, endocrinólogos, neuropediatras y genetistas que han realizado una revisión sistemática de la literatura. Recomendaciones: Se recomienda realizar un diagnóstico genético con cuantificación precisa de tripletes CTG. Los pacientes con DM1 deben seguir control cardiológico y neumológico de por vida. Antes de cualquier cirugía con anestesia general debe realizarse una evaluación respiratoria. Debe monitorizarse la presencia de síntomas de disfagia periódicamente. Debe ofrecerse consejo genético a los pacientes con DM1 y a sus familiares. Conclusión: La DM1 es una enfermedad multisistémica que requiere un seguimiento en unidades especializadas multidisciplinares.
dc.formatapplication/pdfes
dc.format.extent17es
dc.identifier.citationMed Clin (Barc). 2020 153(2):82.e1–82.e17
dc.identifier.doihttps://doi.org/10.1016/j.medcle.2018.10.021
dc.identifier.issnElectronic: 2387-0206
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10201/143529
dc.languageenges
dc.publisherElsevieres
dc.relationSin financiación externa a la Universidades
dc.relation.publisherversionhttps://www.elsevier.es/en-revista-medicina-clinica-english-edition--462-articulo-clinical-guide-for-diagnosis-follow-up-S2387020619302244
dc.rights.accessRightsinfo:eu-repo/semantics/restrictedAccess
dc.subjectClinical guidelinees
dc.subjectMyotonic dystrophy type 1es
dc.subjectComplicationses
dc.subjectRecommendationses
dc.subjectDysphagiaes
dc.subjectSteinert’s disease
dc.subjectEnfermedad de Steinert
dc.subjectDistrofia miotónica tipo 1
dc.subjectComplicaciones
dc.subjectRecomendaciones
dc.subjectDisfagia
dc.titleClinical guide for the diagnosis and follow-up of myotonic dystrophy type 1, MD1 or Steinert’s diseasees
dc.title.alternativeGuía clínica para el diagnóstico y seguimiento de la distrofia miotónica tipo 1, DM1 o enfermedad de Steinert
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/articlees
dspace.entity.typePublicationes
relation.isAuthorOfPublication44278cfb-f559-47b0-950d-fdecaf73adf3
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