Presunta parálisis periódica hipercalémica con miotonía en perros Shi-Tzú y Pastor Alemán

Pellegrino, Fernando Carlos

Publication:
Presunta parálisis periódica hipercalémica con miotonía en perros Shi-Tzú y Pastor Alemán

dc.contributor.author	Pellegrino, Fernando Carlos
dc.date.accessioned	2021-01-27T13:08:39Z
dc.date.available	2021-01-27T13:08:39Z
dc.date.issued	2018
dc.description.abstract	En los humanos, las canalopatías del músculo esquelético son entidades de base genética y de incidencia muy baja. En relación al canal de sodio en particular, las diferentes mutaciones SCN4A pueden dar lugar a diversos fenotipos que van desde la parálisis muscular (parálisis periódica hipercalémica, parálisis periódica hipocalémica) a la hiperexcitabilidad muscular (paramiotonía congénita, miotonías agravadas por potasio), pasando por fenotipos combinados de las dos anteriores. Existe una estrecha interrelación entre la parálisis periódica hipercalémica y las miotonías; ambas características pueden coexistir en el mismo paciente.Este trabajo describe un cuadro clínico que afectó a una camada de 7 cachorros Pastor Alemán y a una camada de 4 cachorros Shi-Tzú, con episodios caracterizados por un fenotipo clínico de parálisis muscular combinado con hiperexcitabilidad muscular.De acuerdo a los hallazgos clínicos (fenomenología clínica, edad de aparición, recurrencia de los episo-dios, ausencia de signos clínicos entre los episodios) y de laboratorio (hipercalemia), y a los resultados del tratamiento con acetazolamida, el diagnóstico presuntivo fue parálisis periódica hipercalémica con miotonía/paramiotonía por una canalopatía SCN4A.Destacamos la importancia del diagnóstico clínico para estas raras patologías. En ausencia de diagnóstico genético, los métodos de diagnóstico complementario tiene valor limitado debido al carácter funcional de estos trastornos.Proponemos esta comunicación como la primera de este tipo en perros de raza Pastor Alemán y Shi-Tzú.	es
dc.description.abstract	In humans, skeletal muscle channelopathies are genetic disease with very low incidence. Regarding the sodium channel in particular, the different SCN4A mutations can result in various phenotypes ranging from muscle paralysis (hyperkalemic periodic paralysis, hypokalemic periodic paralysis) to muscle hyperexcitability (congenit paramyotonia, myotonias aggravated by potassium), through combined phenotypes of the previous two. There is a close interrelation between hyperkalemic periodic paralysis and myotonias; both characteristics can coexist in the same patient.This work describes a clinical picture affecting a litter of 7 German Shepherd puppies and a litter of 4 Shih-Tzu puppies with episodes characterized by a clinical phenotype of muscular paralysis combined with muscular hyperexcitability.Based on clinical findings (clinical phenomenology, age of onset, episodic recurrence, absense of clinical signs in the period between episodes) and laboratory (hyperkalemia), and the results of treatment with aceta-zolamide, the presumptive diagnosis was hyperkalemic periodic paralysis with myotonia/paramyotonia due to SCN4A channelopathy.We emphasize the importance of clinical diagnosis for these rare pathologies. In absence of genetic diag-nosis, complementary diagnostic methods have limited value due to the functional nature of these disorders.We proposed this description as the first communication of this type in German Shepherd and Shi-Tzu dogs.Key words: Dogs; Neurology; Skeletal Muscle Channelopathies; Hyperkalemic Periodic Paralysis; Myo-tonia/Paramyotonia.	es
dc.format	application/pdf	es
dc.format.extent	18	es
dc.identifier.citation	Anales de Veterinaria de Murcia, Vol. 34 (2018)	es
dc.identifier.doi	10.6018/analesvet
dc.identifier.issn	1989-1784
dc.identifier.issn	0213-5434
dc.identifier.uri	http://hdl.handle.net/10201/101846
dc.language	spa	es
dc.publisher	Universidad de Murcia. Servicio de publicaciones	es
dc.relation	Sin financiación externa a la Universidad	es
dc.rights	info:eu-repo/semantics/openAccess	es
dc.rights	Atribución-NoComercial-SinDerivadas 3.0 España	*
dc.rights.uri	http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/es/	*
dc.subject	Perros	es
dc.subject	Neurología	es
dc.subject	Canalopatías de Músculo Esquelético	es
dc.subject	Parálisis Periódica Hipercalé-mica	es
dc.subject	Miotonía/Paramiotonía	es
dc.subject	Dogs	es
dc.subject	Neurology	es
dc.subject	Skeletal Muscle Channelopathies	es
dc.subject	Hyperkalemic Periodic Paralysis	es
dc.subject	Myo-tonia/Paramyotonia	es
dc.subject.other	CDU::6 - Ciencias aplicadas::63 - Agricultura. Silvicultura. Zootecnia. Caza. Pesca	es
dc.title	Presunta parálisis periódica hipercalémica con miotonía en perros Shi-Tzú y Pastor Alemán	es
dc.title.alternative	Suspected hyperkalemic periodic paralysis with myotonia in Shi Tzu and German Shepherds dogs	es
dc.type	info:eu-repo/semantics/article	es
dspace.entity.type	Publication	es