Browsing by Subject "Venous thrombosis"

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    Hypoglycosylation is a common finding in antithrombin deficiency in the absence of a SERPINC1 gene defect
    (Elsevier, 2016) Morena Barrio, María Eugenia de la; Martínez Martínez, Irene; Cos, Carmen de; Wypasek, Ewa; Roldán, Vanessa; Undas, Anetta; Sherpenzeel, Monique van; Lefeber, Dirk; Toderici, Mara; Sevivas, Teresa; España, Francisco; Jaeken, Jaak; Corral, Javier; Vicente, Vicente; Medicina
    Essentials We investigated the molecular base of antithrombin deficiency in cases without SERPINC1 defects. 27% of cases presented hypoglycosylation, transient in 62% and not restricted to antithrombin. Variations in genes involved in N-glycosylation underline this phenotype. These results support a new form of thrombophilia. Click here to listen to Dr Huntington's perspective on thrombin inhibition by the serpins. Summary: Background Since the discovery of antithrombin deficiency, 50 years ago, few new thrombophilic defects have been identified, all with weaker risk of thrombosis than antithrombin deficiency. Objective To identify new thrombophilic mechanisms. Patients/methods We studied 30 patients with antithrombin deficiency but no defects in the gene encoding this key anticoagulant (SERPINC1). Results A high proportion of these patients (8/30: 27%) had increased hypoglycosylated forms of antithrombin. All N-glycoproteins tested in these patients (α1-antitrypsin, FXI and transferrin) had electrophoretic, HPLC and Q-TOF patterns indistinguishable from those of the congenital disorders of glycosylation (rare recessive multisystem disorders). However, all except one had no mental disability. Moreover, intermittent antithrombin deficiency and hypoglycosylation was recorded in five out of these eight patients, all associated with moderate alcohol intake. Genetic analysis, including whole exome sequencing, revealed mutations in different genes involved in the N-glycosylation pathway. Conclusions Our study provides substantial and novel mechanistic insights into two disease processes, with potential implications for diagnosis and clinical care. An aberrant N-glycosylation causing a recessive or transient antithrombin deficiency is a new form of thrombophilia. Our data suggest that congenital disorders of glycosylation are probably underestimated, especially in cases with thrombosis as the main or only clinical manifestation.
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    Open Access
    Trombosis venosa profunda en la gestación. Conocimiento y práctica profesional.
    (Murcia : Servicio de Publicaciones de la Universidad de Murcia, 2007) Pereira da Costa, F.L.; Ferreira Moura, E.R.; Magalhães da Silva, R.M.; Araújo Santos, Z.M.S.
    Estudio exploratorio-descriptivo que tuvo como objetivos establecer una relación de dependencia entre la capacitación recibida por los enfermeros y la práctica dirigida para la detección de la trombosis venosa profunda (TVP) en gestantes; identificar las señales, los síntomas y los factores de riesgo relacionados con la TVP en la percepción de los enfermeros, y verificar los cuidados de la enfermería dirigidos a la prevención y control de la TVP bajo el punto de vista de esos profesionales. Fueron realizadas entrevistas a 40 enfermeros vinculados a 20 unidades de salud del Municipio de Fortaleza-Ceará-Brasil, de julio hasta diciembre de 2004. Se utilizaron tests estadísticos de x-squared (x²) para la dependencia entre dos variables, aceptando una confiabilidad de 95%, y confirmó que una adopción de conducta con relación a la TVP, por el enfermero, está en la dependencia del tipo de especialización que él mismo poseía y haber participado de la capacitación en servicio. Se concluyó que el conocimiento y la práctica del enfermero en esa área necesitan ser reforzados, siendo posible adoptar como estrategias, una educación continua en el servicio, así como una oferta de cursos de especialización en otras áreas relacionadas.