Browsing by Subject "Hipertrofia"
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- PublicationRestrictedA Novel Founder Mutation in MYBPC3: Phenotypic Comparison With the Most Prevalent MYBPC3 Mutation in Spain.(Elsevier, 2016-10-28) Sabater Molina, María; Saura, Daniel; García Molina Sáez, Esperanza; González Carrillo, Josefa; Polo, Luis; Pérez Sánchez, Inmaculada; Olmo, María Carmen; Oliva Sandoval, María José; Barriales Villa, Roberto; Carbonell, Pablo; Pascual Figal, Domingo A.; Gimeno, Juan Ramón; Ciencias SociosanitariasIntroducción y objetivos: Las mutaciones en MYBPC3 son causa de miocardiopatía hipertrófica (MCH). A pesar de que la mayorı´a de ellas producen una proteína truncada, la gravedad del fenotipo es diversa. Se describe el fenotipo clínico de una nueva mutación en MYBPC3, p.Pro108Alafs*9, presente en 13 familias del sur de España, y se compara con la mutación de MYBPC3 con mayor prevalencia en dicha región (c.2308 + 1 G > A). Métodos: Se estudió a 107 familiares de 13 casos índice que tenían diagnóstico de MCH y portaban la mutación p.Pro108Alafs*9. Se realizó un anélisis del árbol genealógico, junto con una evaluación clínica y determinación del genotipo. Resultados: Se identificó en total a 54 portadores de la mutación p.Pro108Alafs*9, de los que 39 tenían MCH. Hubo 5 casos de muerte súbita en las 13 familias. La penetrancia de la enfermedad aumentaba a medida que se incrementaba la edad, y los pacientes con MCH fueron con más frecuencia varones, y estos contrajeron la enfermedad más precozmente que las mujeres. El fenotipo fue similar en la p.Pro108Alafs*9 y la c.2308 + 1 G > A, pero se observaron diferencias en varios factores de riesgo y en la supervivencia. Hubo tendencia a mayor masa ventricular izquierda en la p.Pro108Alafs*9 que en la c.2308 + 1G > A. La resonancia magnética cardiaca reveló una extensión y un patrón de fibrosis similares en ambas. Conclusiones: La mutación p.Pro108Alafs*9 se asoció a MCH, alta penetrancia y aparición de la enfermedad a mediana edad.
- PublicationOpen AccessHipertrofia muscular: Qué es, cómo se produce y cómo maximizarlaHernández Belmonte, Alejandro; Facultades, Departamentos, Servicios y Escuelas::Facultades de la UMU::Facultad de Ciencias del Deporte; Facultad de Ciencias del Deporte; Departamento de Actividad F�sica y del Deporte
- PublicationOpen AccessLa parodia, fuerza ilocucionaria(Universidad de Navarra, 2021-01-01) García Rodríguez, María José; Literatura Española, Teoría de la Literatura y Literatura ComparadaLa teoría de la parodia ha fluctuado a lo largo de su historia desde una restricción retórica a una amplitud conceptual que ha llegado a convertirla en metonimia de lo literario; por ello, el objetivo de este estudio es ofrecer una delimitación de lo paródico basándonos en una reconsideración pragmática que evidencie sus características textuales, de recepción e intencionalidad y la explique como fuerza ilocucionaria que anida en los usos, efectos y funciones del lenguaje. Se analizará la parodia como fórmula de apropiación y reescritura, aunque vista ahora como un uso específico del lenguaje literario que orbitará sobre tres elementos esenciales: la hipertrofia, la lectura en doble grado y su carácter intencional. Así, la parodia quedará definida como un desvío funcional autorreferencial cuya dicotomía familiarizadora y desfamiliarizadora excede la literalidad del texto para reconsiderar la noción de literatura y, en general, de código artístico.
- PublicationOpen AccessUso de la ecogragía para la evaluación de la estructura musculoesqueléticaHernández Belmonte, Alejandro; Facultades, Departamentos, Servicios y Escuelas::Departamentos de la UMU::Actividad Física y Deporte; Facultad de Ciencias del Deporte; Departamento de Actividad F�sica y del DeporteEn esta presentación se exponen los fundamentos básicos de la ecografia, así como sus principales aplicaciones para evaluar el tamaño y distrubución de la estructura muscular y tendinosa