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    Eficacia de una intervención de fisioterapia mediante visualización de movimiento en el abordaje del dolor en pacientes con artropatía hemofílica :estudio clínico aleatorio multicéntrico
    (Universidad de Murcia, 2023-07-24) Ucero Lozano, Roberto; Cuesta Barriuso, Rubén; López Pina, José Antonio; Escuela Internacional de Doctorado
    El dolor es una de las principales manifestaciones clínicas en los pacientes con hemofilia, afectando su calidad de vida. El objetivo de esta Tesis Doctoral fue analizar la eficacia de una intervención de Fisioterapia mediante la aplicación de visualización de movimiento en la experiencia del dolor, y su implicación en la calidad de vida, en pacientes con coagulopatías congénitas y artropatía hemofílica. Para ello, se llevaron a cabo 5 trabajos de investigación. Inicialmente se realizaron dos estudios observacionales referentes al dolor y a la calidad de vida de los pacientes con hemofilia en España y su relación con diversos factores clínicos y psicosociales. Una vez obtenidos los resultados de estos se llevó a cabo un estudio de cohortes sobre el efecto inmediato de una intervención de visualización de movimiento durante 15 minutos. Por último, se realizaron dos estudios piloto no aleatorizados sobre la efectividad de un programa de 28 días de visualización de movimiento durante 15 minutos. El tratamiento aplicado en los estudios experimentales consistió en la visualización de movimiento de manera inmersiva durante 15 minutos. El video fue grabado en primera persona con video 180º para mejorar la inmersión de los pacientes. Este video presentó un movimiento de extensión de la articulación diana del estudio (rodilla o tobillo). Los resultados mostraron cómo la intensidad del dolor en pacientes con artropatía hemofílica correlaciona con la ansiedad, el catastrofismo y el grado de kinesiofobia. Además, estos factores psicosociales influyeron en la experiencia dolorosa de los pacientes con artropatía hemofílica, afectando su calidad de vida. Con respecto a la terapia de visualización inmersiva de movimiento 180º mediante realidad virtual en pacientes con artropatía hemofílica, se ha confirmado su seguridad al no provocar hemartrosis. Además, este tipo de abordaje tiene el potencial de activar el recto anterior del cuádriceps. Por otro lado, esta intervención mantenida durante 28 días es capaz de mejorar el estado articular, el umbral del dolor a la presión y la movilidad en pacientes con artropatía hemofílica de tobillo. Asimismo, puede mejorar la intensidad del dolor articular en pacientes con artropatía hemofílica de rodilla. Igualmente, puede mejorar el estado articular y la fuerza muscular de cuádriceps de estos pacientes. En conclusión, la visualización de movimiento inmersivo 180º mediante realidad virtual es una intervención segura y eficaz en el manejo del dolor en pacientes con artropatía hemofílica.
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    Estudio de la función plaquetaria y micropartículas plasmáticas en pacientes con hemofilia A en tratamiento profiláctico
    (Universidad de Murcia, 2017-11-10) Melero Amor, Antonia Antonia.; Moraleda Jiménez, José María; Marín Atucha, Noemí; García Candel, Faustino; Facultades, Departamentos, Servicios y Escuelas::Facultades de la UMU::Facultad de Medicina
    INTRODUCCIÓN: La Hemofilia A (HA) es una enfermedad hereditaria de trasmisión recesiva ligada al cromosoma X, que provoca un defecto en la hemostasia dando lugar a la aparición de hemorragias debido al déficit de factor VIII. En las formas graves (FVIII <1%) el sangrado puede ocurrir espontáneamente. Sin embargo, existe un 10% de pacientes con HA severa que expresan un fenotipo hemorrágico moderado o leve. OBJETIVOS: El presente trabajo está dirigido a la investigación de los factores moduladores del fenotipo hemorrágico en pacientes con HA severa tratados en régimen de profilaxis, entre ellos se encuentran las plaquetas y las micropartículas plasmáticas. Analizaremos si la administración de FVIII modifica este fenotipo hemorrágico, comparando una muestra basal (periodo de lavado/72h sin factor VIII) con respecto a una muestra 15 minutos tras administración de FVIII. Como objetivos secundarios, compararemos los resultados de la hipótesis principal con un grupo control de sujetos sanos, investigaremos la predisposición a eventos trombóticos en estos pacientes, valoraremos si el análisis de los factores moduladores de la hemostasia debe hacerse como rutina habitual en el estudio de un paciente con hemofilia A.
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    Estudio descriptivo mutacional de pacientes hemofílicos en la Región de Murcia.
    (2013-12-04) García Candel, Faustino; Moraleda Jiménez, José María; Tizzano Ferrari, Eduardo; Majado Martínez, Mª Juliana; Departamento de Medicina Interna
    Introducción: La Hemofilia se caracteriza por una deficiencia de la actividad de Factor VIII de la coagulación (Hemofilia A) o de Factor IX de la coagulación (Hemofilia B). La prevalencia estimada es de alrededor de 1 por 5000 varones nacidos (para Hemofilia A) y de 1 por 30000 varones nacidos (para Hemofilia B). La transmisión es como un rasgo recesivo ligado al cromosoma X (herencia ligada al sexo). La clínica se basa en la aparición de sangrados recurrentes, cuya intensidad y frecuencia están en estrecha relación con la severidad del defecto de la proteína FVIII o FIX. La complicación más temida actualmente en el tratamiento de la enfermedad es la aparición de aloanticuerpos contra el factor VIII/FIX administrado y que aparece más frecuentemente en las formas graves. El gen del FVIII (F8) se encuentra en la porción telomérica distal del brazo largo del cromosoma X, en la banda Xq28. Consta de 26 exones que se extienden a lo largo de unas 186.000 pares de bases. Las alteraciones genéticas en el gen del FVIII (F8) se pueden clasificar en: grandes reaordenamientos. Inserciones o deleciones, y sustituciones simples. La alteración recurrente más importante clínicamente es un reordenamiento que afecta al intrón 22 (inversión del intrón 22), afectando aproximadamente al 45% de todas las formas graves de Hemofilia A. El gen del FIX (F9) se encuentra localizado en la región telomérica del brazo largo del cromosoma X, en la banda Xq27, tiene un tamaño cercano a las 34 Kb y consta de 8 exones y 7 intrones. Las mutaciones en el gen F9 se pueden clasificar en: mutaciones puntuales, mutaciones hotspots, mutaciones que truncan la proteína y mutaciones que afectan a la región promotora. El grupo más frecuente de alteraciones es el de las mutaciones puntuales. El estudio de las portadoras de Hemofilia constituye una parte fundamental en el manejo de esta patología, tanto para hacer un adecuado asesoramiento genético como para prevenir posibles eventos hemorrágicos en esta población. Para el diagnóstico molecular de la Hemofilia existen dos tipos de metodologías: Técnicas indirectas y la secuenciación nucleotídica directa. Objetivo: El objetivo principal es estudiar las mutaciones que afectan a los pacientes hemofílicos de la Región de Murcia. Material y Método: Estudiamos a 73 pacientes de un total de 80 censados, con una mediana de edad de 26 años (rango 3-76 años). De las 53 familias no relacionadas censadas, estudiamos a 46. La dosificación de los factores VIII y IX se realizó en el laboratorio de Hemostasia del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, que cuenta con la acreditación de la norma 15189 por ENAC. Los afectados fueron distribuidos por familias no relacionadas, detectándose en cada una de ellas a las portadoras posibles y obligadas mediante la relación del árbol genealógico. El estudio genético se llevó a cabo tanto a los afectados como a las portadoras. Para Hemofilia A se estudió en primer lugar la presencia o ausencia de inversión del intrón 22 y del intrón 1 mediante PCR inversa. En los casos negativos se realizó secuenciación directa del gen F8. Para Hemofilia B se realizó secuenciación directa del gen F9 mediante PCR. Resultados: En nuestra región existen 80 pacientes hemofílicos vivos distribuidos en 53 familias. 65 (81,2%) tienen Hemofilia A y 15 (18,5%) Hemofilia B, con una mediana de edad de 28 años (1 mes-76 años). Existen 28 afectados con Hemofilia A grave, 7 con Hemofilia A moderada, 30 con Hemofilia A leve, 8 con Hemofilia B grave, 1 con Hemofilia B moderada y 6 con Hemofilia B leve. De los 73 pacientes estudiados (distribuidos en 46 familias) hemos encontrado la mutación causante de la enfermedad en todos ellos y se ha confirmado el estado de portadora mediante estudio genético en 102 casos de los 149 miembros femeninos de las distintas familias. El grupo de portadoras más numeroso corresponde al de edades entre 16 y 45 años. De las mutaciones encontradas en la población estudiada, las más frecuentes son las de tipo missense, seguidas por la inversión del intrón 22. Se han encontrado 11 mutaciones no descritas en los registros internacionales, correspondiendo la mayor parte a mutaciones de tipo missense. Existe una incidencia de casos sin antecedentes familiares del 52,2%, con predominio en los casos de HAG (28,3%). No se ha encontrado la alteración genética en la madre en 4 casos. Conclusiones: Se ha podido determinar la alteración genética causante de la Hemofilia en todos los pacientes estudiados, siendo el tipo de mutación más frecuente la missense. Existe un porcentaje importante de casos esporádicos, la mayoría con Hemofilia A grave, en los que se ha determinado los casos de portadoras y poder realizar un adecuado asesoramiento genético. La incidencia de inhibidores ha sido del 11%, algunos casos asociados a mutaciones no descritas en registros internacionales. Por otra parte, el algoritmo de estudio genético diseñado para este trabajo ha resultado efectivo. Introduction: Hemophilia is characterized by a deficiency in the activity of coagulation factor VIII (Hemophilia A) or coagulation Factor IX (Hemophilia B). The estimated prevalence is about 1 per 5000 male births (Hemophilia A) and 1 in 30,000 male births (for hemophilia B). The transmission as a recessive X-linked (sex-linked inheritance). The clinic is based on the occurrence of recurrent bleeding and the intensity and frequency are closely related to the severity of the defect protein. The most feared complication in the treatment of the disease is the occurrence of alloantibodies against factor VIII / FIX administered and most frequently occurring in severe forms. The F8 gene is in the distal portion of the long arm of chromosome X in the Xq28 band. Consists of 26 exons spanning along some 186,000 base pairs. Genetic alterations in the F8 gene can be classified as: Gross gene rearrangements. Insertions or deletions, and simple substitutions. The most important mutation is the recurrent rearrangement involving the intron 22 (intron 22 inversion), affecting approximately 45% of all severe forms of hemophilia A. The F9 gene is located at the telomeric region of the long arm of the X chromosome, on Xq27 band and has a size close to 34 kb and consists of 8 exons and 7 introns. Mutations in this gene can be classified into: point mutations, hotspots mutations, protein truncating mutations and promoter region mutations. The most common group of disorders is the point mutations. The study of carriers of Hemophilia is an essential part in the management of this condition, both for adequate genetic counseling and to prevent possible bleeding events in this population. For molecular diagnosis of haemophilia two types of methodologies: Indirect techniques and direct nucleotide sequencing Objective: The main objective is to study mutations affecting hemophiliacs patients in the Region of Murcia. Material and Methods: We studied 73 patients with a total of 80 census, with a median age of 26 years (range 3-76 years). Of the 53 unrelated families surveyed, we studied 46. The dosage of factor VIII and IX was held at the Hemostasis Laboratory University Hospital Virgen de la Arrixaca, with the accreditation of the standard 15189 by ENAC. These patients were distributed in unrelated families, detected in each of the carriers by performing the pedigree. The genetic study was conducted both affected and carriers. In Hemophilia A is first examined the presence or absence of intron 22 inversion and intron 1 inversion by inverse PCR. In negative cases direct sequencing was performed of F8 gene. Hemophilia B Direct sequencing was performed by PCR of F9 gene. Results: In our region there are 80 living hemophiliacs distributed in 53 families. 65 (81.2%) have Hemophilia A and 15 (18.5%) Hemophilia B, with a median age of 28 years (1 month-76 years). There are 28 affected with severe Hemophilia A, Hemophilia 7 with moderate, 30 with mild hemophilia A, 8 with severe haemophilia B, one with moderate Hemophilia B and 6 with mild Hemophilia B. Of the 73 patients studied (distributed in 46 families) have found the mutation in all of them and confirmed the carrier status by genetic study in 102 cases of the 149 female members of the different families. The largest carrier group corresponds to ages 16 and 45. Of the mutations found in the study population, the most common are missense, followed by the inversion of intron 22. We have found 11 mutations not described in the international records, being missense mutationts the most frequent. There is an incidence of cases with no family history of 52.2%, predominantly in severe Hemophilia A (28.3%). In four mother no genetic alteration was found. Conclusions: It was possible to determine the genetic alteration responsible for Hemophilia in all patients studied, being the most common type of the missense mutation. There is a significant percentage of sporadic cases, most with severe hemophilia A. In this cases, the carrier diagnosis is essential for an adequate genetic counseling. The incidence of inhibitors was 11%, some cases associated with mutations not described in international registrations. Moreover, genetic analysis algorithm designed for this work has been effective.
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    Intervención mediante fisioterapia manual y educativa en pacientes con hemofilia y artropatía degenerativa.
    (2013-07-01) Cuesta Barriuso, Rubén; Gómez Conesa, Antonia; López Pina, José Antonio; Facultad de Medicina
    Objetivo. Valorar la eficacia de dos tratamientos de Fisioterapia en pacientes con artropatía hemofílica de codo, rodilla o tobillo. Participantes. 31 pacientes con artropatía hemofílica fueron aleatoriamente asignados a 3 grupos: 11 (terapia manual), 10 (Fisioterapia educativa) y 10 (control). Intervención. Durante 12 semanas, se realizaron dos tratamientos: uno con terapia manual (2 sesiones semanales); y otro con sesiones educativas y ejercicios domiciliarios diarios. Tres evaluadores enmascarados, evaluaron: movilidad, fuerza y perímetro muscular, dolor y calidad de vida. Resultados. La terapia manual mejoró la movilidad y dolor articular, manteniéndose tras el seguimiento. La Fisioterapia educativa mejoró: flexión de rodilla, perímetro de gemelos y calidad de vida. El grupo control no mostró diferencias. Ningún paciente tuvo hemartrosis durante el estudio. Conclusión. La terapia manual es eficaz para mejorar el recorrido articular y el dolor en la artropatía hemofílica. La Fisioterapia educativa mejora la calidad de vida. Ambos tratamientos no provocan hemartrosis. Palabras clave: hemofilia, artropatía, terapia manual, Fisioterapia educativa Abstract Aim. To evaluate the efficacy of two Physiotherapy treatments in patients with elbow, knee or ankle haemophilic arthropathy. Participants. 31 patients with haemophilic arthropathy were randomly allocated to study groups: 11 (manual therapy), 10 (educational Physiotherapy) and 10 (control). Intervention. For 12 weeks, were carried out two treatments: one with manual therapy (two weekly sessions); and other with educational sessions and daily home exercises. Three blinded reviewers assessed movement, strength and muscle perimeter, pain and quality of life. Results. Manual therapy improved movement and joint pain. At follow-up improvements were maintained. Educational Physiotherapy improved: knee flexion, twins perimeter and quality of life after treatment. In control group there was no difference. No patient had haemarthrosis throughout the study. Conclusions. Manual therapy is effective in improving of range of movement and joint pain in hemophilic arthropathy. Educational Physiotherapy improves quality of life. Both modalities of Physiotherapy not cause haemarthrosis. Keywords: hemophilia arthropathy, manual therapy, educational Physiotherapy
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    Platelet function and microvesicle generation in patients with hemophilia A
    (Wiley, 2021-01-19) Melero Amor, Antonia; Romecín, Paola; Iyú Espinosa, David; García Bernal, David; García Navaro, Esther; Moraleda Jiménez, José María; García-Estañ López, Joaquín; García Candel, Faustino; Marín Atucha, Noemí; Fisiología
    Our results do not support any effect of FVIII on platelet function in patients with severe HA treated under the regime of prophylaxis
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    Validación del instrumento de medida haemophilia activities list para la evaluación de las capacidades autopercibidas de actividad física en pacientes con hemofilia
    (Universidad de Murcia, 2022-07-18) Martínez Robles, José Antonio; López Pina, José Antonio; Cuesta Barriuso, Rubén; Escuela Internacional de Doctorado
    Introducción: La hemofilia es una enfermedad congénita caracterizada por hemorragias músculo-esqueléticas y secuelas físicas desde edades tempranas. Objetivos: Identificar y analizar las características psicométricas de los instrumentos empleados en la evaluación de la actividad física en pacientes con hemofilia. Validar la versión española del cuestionario Haemophilia Activities List (HAL). Métodos: 132 pacientes adultos con hemofilia fueron reclutados (media de edad: 36,95±7,69; daño articular medio: 56,84±16,61 puntos). Se les administró el cuestionario HAL, que consta de 42 ítems, agrupados en siete dimensiones (Estar tumbado, sentarse, arrodillarse y estar de pie; Funcionalidad de las extremidades inferiores; Funcionalidad de las extremidades superiores; Uso de medios de transporte; Cuidado personal; Tareas domésticas y Deporte y tiempo libre). Resultados: Se obtuvo una eleva consistencia interna de las puntuaciones totales en el cuestionario (ɑ > 0,97) y de las siete dimensiones que lo componen (ɑ > 0,80). Encontramos una elevada estabilidad de las puntuaciones del cuestionario (r > 0,97). Conclusiones: Los instrumentos Haemo-QoL, Functional Independence Score in Hemofilia, Haemophilia & Exercise Project Test Questionnaire y Haemophilia Activities List son los más utilizados para medir la actividad física relacionada con la calidad de vida y el impacto de las capacidades funcionales autopercibidas en estos pacientes. La versión española del cuestionario HAL presenta resultados óptimos en el análisis del índice de homogeneidad y fiabilidad, la reproducibilidad y la validez estructural. La versión española de este cuestionario produce puntuaciones fiables para su empleo en pacientes adultos con hemofilia.