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    Efectos de la pandemia por Covid-19 sobre la calidad de vida de los pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrófica
    (Universidad de Murcia. Servicio de publicaciones, 2021) Bermudo Fuenmayor, Sara; Serrano Castro, Pedro Jesús; Quiroga Subirana, Pablo; Parrón Carreño, Tesifón
    Introducción: En los últimos meses, la irrupción del SARS-CoV-2 como pandemia mundial ha causado un impacto devastador en la sanidad a nivel mundial. Los sistemas sanitarios se han visto desbordados, y el seguimiento de aquellos pacientes que requieren un control y evaluación continuos, como es el caso de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), se han visto afectados negativamente. Material y Método: Se ha llevado a cabo una búsqueda de la literatura actual para determinar el impacto de la pandemia de Covid-19 sobre la calidad de vida de los pacientes diagnosticados de Esclerosis Lateral Amiotrófica y su familia. Resultados: El diagnóstico, tratamiento, seguimiento y cuidados domiciliarios de estos pacientes se han visto modificados, adaptándolos en la medida de los posible, a la tecnología y los recursos disponibles para tratar de reducir al mínimo la pérdida de calidad de vida de los pacientes diagnosticados de Esclerosis Lateral Amiotrófica y asegurando la atención integral. Conclusión: A pesar de los numerosos esfuerzo y avances en la investigación, tanto en el caso de la ELA como en la COVID-19, queda mucho camino por andar.
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    In Situ Structure of Neuronal C9orf72 Poly-GA Aggregates Reveals Proteasome Recruitment
    (Elsevier, 2018-02-08) Guo, Qiang; Lehmer, Carina; Martinez-Sanchez, Antonio; Rudack, Till; Beck, Florian; Hartmann, Hannelore; Pérez-Berlanga, Manuela; Frédéric, Frottin; Hipp, Mark; Hartl, Ulrich; Edbauer, Dieter; Baumeister, Wolfgang; Fernández-Busnadiego, Rubén; Ingeniería de la Información y las Comunicaciones
    Protein aggregation and dysfunction of the ubiquitin-proteasome system are hallmarks of many neurodegenerative diseases. Here, we address the elusive link between these phenomena by employing cryo-electron tomography to dissect the molecular architecture of protein aggregates within intact neurons at high resolution. We focus on the poly-Gly-Ala (poly-GA) aggregates resulting from aberrant translation of an expanded GGGGCC repeat in C9orf72, the most common genetic cause of amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia. We find that poly-GA aggregates consist of densely packed twisted ribbons that recruit numerous 26S proteasome complexes, while other macromolecules are largely excluded. Proximity to poly-GA ribbons stabilizes a transient substrate-processing conformation of the 26S proteasome, suggesting stalled degradation. Thus, poly-GA aggregates may compromise neuronal proteostasis by driving the accumulation and functional impairment of a large fraction of cellular proteasomes.